Hyperparathyroidism in the context of MEN2A: from genetics to clinical management

Sommario L’iperparatiroidismo primitivo (IPP), condizione caratterizzata da aumentata secrezione di paratormone e conseguente aumento dei valori calcemia, può presentarsi sia in forma sporadica che familiare. Tra le forme familiari, l’IPP rappresenta una manifestazione caratteristica delle sindromi neoplasie endocrine multiple (MEN) tipo 1, 2A 4. Le caratteristiche cliniche dell’IPP differiscono tra diverse MEN rispetto alla sporadica. L’incidenza IPP nel contesto della MEN2A varia base al codone RET coinvolto dalla mutazione. Nella maggioranza casi è diagnosticato corso del follow-up pazienti con 2A, solito successivamente comparsa carcinoma midollare tiroide (CMT), presentandosi clinicamente lieve o tutto asintomatica. Il trattamento scelta l’asportazione chirurgica paratiroidi iperfunzionanti, accompagnata dall’esplorazione cervicale bilaterale considerazione potenziale coinvolgimento multighiandolare.